来源：央视网

更新时间：2011年08月11日 11:47

视频简介：本节目主要内容为：晶莹今年已经五岁了，可是她却不能像正常孩子一样快乐的成长，晶莹除了双手无法自制外，脊柱还有些侧弯，双腿僵直无法行走。在晶莹一岁半的时候，父母就发现了她的异常，在晶莹三岁的时候医生最终确诊晶莹患有瑞特氏综合症。这种病是由于遗传物质改变引起的，基因的突变导致体内的一种蛋白缺失，这种蛋白控制神经运动。节目中为我们介绍了几位由于基因突变缺损所引发疾病的小患者。 （今日说法 2011年 第222期）